理化研究所分析了日本人的全基因组信息，报告了一项研究结果，显示日本人的血统主要有三个谱系。除了绳文人和弥生人之外，日本祖先的第三个新谱系又被发现了。　人们还发现，现代日本人不仅继承了智人的基因，还继承了尼安德特人和丹尼索瓦人等已灭绝的古人类的基因，据说这与身体特征和疾病有关。

日本人的祖先与三个血统有关

这项研究由 RIKEN 进行，分析了日本生物银行提供的 3,256 名日本人的全基因组信息，是针对非欧洲人的最大研究之一。　迄今为止，日本人的起源通常被认为是绳文人（绳文时代的狩猎采集民族）和弥生人（弥生时代从大陆移民的稻米种植民族）。　另一方面，有人提出了除了绳文人和弥生人之外，在古坟时代从东亚来到日本的第三个血统的理论，这在研究者中引起了争论。　最新的分析证实，日本人的基因似乎有三个起源。　其中之一就是“绳文制度”。顾名思义，它被认为起源于绳文人，居住在冲绳的许多人都继承了这种基因。　第二种是“关西型”。他们的基因尤其为关西地区的人们所遗传，并且与古代中国黄河及其上游地区的人们有关。　第三种是“东北型”。该物种与绳文人有很高的遗传亲和力，被认为与三国时期（4至5世纪）的古代朝鲜人有关。　历史上，东北地区是虾夷人的故乡，但据说这项研究首次将这一谱系作为日本人遗传起源的一部分。

使用全基因组序列数据得出的日本人口结构结果

从尼安德特人和丹尼索瓦人继承的基因

研究还揭示，42条遗传自尼安德特人的DNA和两条遗传自丹尼索瓦人的DNA可能与日本人的复杂特征有关。　这些已灭绝的远古人类的基因很可能是由于智人与他们的杂交而被传递到日本人的身体上的。

通过大规模日本全基因组测序阐明日本人群的遗传结构

与日本人的身体特征和健康有关

据说也与日本人的体质特征和健康状况有关。　例如，NKX6-1 基因和 POLR3E 基因中源自丹尼索瓦人的 DNA 分别与 2 型糖尿病和身高相关。　来自尼安德特人的 11 个 DNA 序列与 7 种疾病相关，包括 2 型糖尿病、冠状动脉疾病、特应性皮炎、前列腺癌和类风湿性关节炎。　这些发现有可能不仅为日本人，而且为世界各地的人们带来个性化医疗和新药的开发。